Am internationalen Tag der seltenen Krankheiten am 29. Februar 2024 verfolgt das Universitätszentrum für seltene Krankheiten Basel seine Mission als wichtige Anlaufstelle für Kinder und Erwachsene.

Für die Bevölkerung in der Region Basel bedeute dies bessere Chancen für eine Diagnose und Zugang zu den modernen, personalisierten Therapien, wie es in einer entsprechenden Mitteilung heisst.

8’000 seltene Krankheiten

Rund 8’000 seltene Krankheiten sind aktuell bekannt und betreffen Hunderttausende von Menschen in der Schweiz. «Betroffene und Behandelnde wissen oft nicht, woher die Leiden stammen und stehen vor einem Rätsel», heisst es in der Mitteilung. In vielen Fällen könne es lange dauern, bis eine Diagnose gestellt ist – aufgrund der geringen Bekanntheit und des Mangels an Fachwissen über seltene Krankheiten.

Weniger als 1 von 2’000 Personen leidet gemäss Mitteilung an seltenen Krankheiten. Wegen ihrer Seltenheit sehen sich Menschen mit solchen Krankheiten nicht nur mit verspäteter Diagnose, sondern auch mit nicht-standardisierten Betreuungs- und Therapiemöglichkeiten im schweizerischen Gesundheitssystem konfrontiert.

Unterstützung und Betreuung

In Anbetracht dieser Herausforderungen wurde die schweizerische Koordinationsstelle für Seltene Erkrankungen (KOSEK) gegründet, um eine verbesserte Koordination und Betreuung für Patient:innen mit seltenen Krankheiten zu gewährleisten. Insbesondere für Kinder, Jugendliche und Erwachsene, bei denen trotz umfangreicher Diagnostik zunächst keine Diagnose gestellt werden kann, biete das Universitätszentrum für Seltene Krankheiten Basel Unterstützung und eine angemessene Betreuung.

Mike Recher, Leitender Arzt Immunologie am Unispital Basel und Co-Leiter des Universitätszentrums für Seltene Krankheiten Basel, betont: «Der Tag der Seltenen Krankheiten gibt uns die Gelegenheit, das Bewusstsein für die besonderen Herausforderungen, denen Menschen mit seltenen Erkrankungen gegenüberstehen, zu schärfen.»

Andreas Wörner, Leitender Arzt pädiatrische Rheumatologie am Universitäts-Kinderspital beider Basel und ebenfalls Co-Leiter des Universitätszentrums für Seltene Krankheiten Basel, fügt an: «Wir setzen uns dafür ein, die Diagnosezeiten zu verkürzen und die Betreuung unserer Patient:innen zu optimieren, um ihre Lebensqualität zu verbessern.»