Jedes Jahr findet am letzten Februartag der Tag der seltenen Krankheiten statt. Dadurch soll das Bewusstsein der Gesellschaft gefördert werden. Baseljetzt hat eine betroffene Familie besucht.

Im Jahr 2008 wurde am 29. Februar in Kanada und Europa erstmals der Tag der seltenen Krankheiten abgehalten. Initiiert wird das Event von EURORDIS, eine nicht-staatliche patientengesteuerte Allianz von Patientenorganisationen. Der seltenste Tag des Kalenders wurde dabei bewusst als Ausführungstag gewählt. Bei Nicht-Schaltjahren fällt der Tag auf den 28. Februar.

In der Schweiz lädt das KMSK Wissens-Forum «Seltene Krankheiten» dieses Jahr anlässlich des Internationalen Tag der seltenen Krankheiten zur 12. Ausgabe ins Auditorium der Roche ein. Dahinter steht der gemeinnützige Förderverein «Kinder mit Seltenen Krankheiten» (KMSK).

Lebenslange Betreuung benötigt

Eine Familie, bei der eine seltene Krankheit zum Alltag gehört, sind die Trangs aus Basel. Der vierjährige Sohn Brandon hat das Angelman-Syndrom. Laut dem gleichnamigen Selbsthilfeverein (von und für Eltern) handelt es sich dabei um eine angeborene genetische Veränderung. Charakteristisch für das Syndrom sind unter anderem «eine starke Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung und einer stark reduzierten Lautsprachentwicklung». In der Schweiz werden pro Jahr etwa drei bis vier Kinder mit dieser seltenen Krankheit geboren.

Bei Familie Trang ist eine der Herausforderungen des täglichen Lebens, dass Brandon eine 1:1-Betreuung benötigt: für die Teilnahme am Kindergarten sowie für sein gesamtes Leben. Beim Vierjährigen zeigen sich die krankheitsbedingten Einschränkungen vor allem durch Gleichgewichtsstörungen, Epilepsie und einer lebenslangen Unfähigkeit zu sprechen. Zudem braucht Brandon nur wenig Schlaf und isst manchmal in der Nacht.

Für seine Mutter Morandi Trang bedeutet das konkret viermal pro Nacht aufzuwachen: «Er selbst schläft zwar, aber er macht bemerkbar, dass er Hunger hat.» Durchschlafen könne sie daher nicht, da sie ihm alle paar Stunden eine Flasche geben müsse. Zudem fehle es allgemein an Unterstützung, auch bei der Organisation einer allgemeinen Betreuung oder der eines Kindergartenplatzes. Denn eigentlich sollte Brandon ab Sommer in den Kindergarten, hat aber bis jetzt keinen Platz in einer betreuten Einrichtung erhalten.

Kommunikation mit dem Körper statt Worten

Ein Umstand, der seine Mutter im Hinblick auf die Zukunft verunsichert, da der Vierjährige auch in sämtlichen anderen Lebensbereichen für immer auf Unterstützung angewiesen sein wird. «Der Gedanke, irgendwann muss man ihn komplett in fremde Hände legen, ist schon etwas – es ruft ein mulmiges Gefühl hervor», erklärt Trang. Man müsse eine Institution finden, wo er gut aufgehoben und auch glücklich sei. Und dadurch, dass Brandon nicht sprechen könne, würden sie als Familie nie wissen, wie er sich fühle.

Auch wenn sich Brandon nicht mit Worten ausdrücken kann, tut er es durch seine Körpersprache. So sind weitere Merkmale des Angelman-Syndroms, neben den vorherrschenden Charakterzügen von Reizbarkeit und Hyperaktivität, ein glücklicher Gesichtsausdruck und häufiges Lachen – vermutlich aufgrund eines eingeschränkten Ausdrucksrepertoires. Dementsprechend zeige sich situative Freude bei Brandon vor allem dann, wenn er mit Wasser zu tun hat oder mit Dingen, die Geräusche machen: «Brandon ist da sehr schnell zufriedenzustellen. Er braucht nur ein bisschen Wasser, Papier oder Plastikverpackungen.» Das mache ihn schon sehr glücklich, resümiert seine Mutter.